Displasia epifisaria con falanges en forma de ángel: Caso clínico / Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia: Case report

Se describe una patología de aparición poco frecuente y esporádica que se caracteriza por deformidad en cuello de cisne en las manos, artrosis de cadera en la adultez, retardo en la edad ósea y malformaciones de las falanges medias, en forma de ángel. El paciente es un niño de 4 años de edad que sufrió un traumatismo de mano, por lo cual se le realizó una radiografía donde se observaron falanges con forma de ángel. A partir de este hallazgo, se obtuvieron otras radiografías y se diagnosticó una displasia epifisaria con falanges en forma de ángel. A raíz de este diagnóstico en el niño y de consultas con el Servicio de Genética, se diagnosticó el mismo síndrome en la madre.

We describe a rare and sporadic condition, characterized by swan neck deformity in hands, hip osteoarthritis in adulthood and malformations of the middle phalanges with an angel shape. The patient is a 4 year old boy who suffered hand trauma and on x-ray examination he was diagnosed with angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia. Based on this diagnosis, his mother, who suffered from constant pain in her hips and lower limbs, was diagnosed with this syndrome as well.

Vigilancia epidemiológica activa de la enfermedad neumocócica en lactantes, en el ámbito ambulatorio y en la internación / An active epidemiologic surveillance of neumococcal disease in the outpatient and hospitalization settings

RESUMENIntroducción. El objetivo del trabajo fue investigar laincidencia de enfermedad invasiva por Streptococcuspneumoniae en pacientes hospitalizados y ambulatoriosatendidos en centros de la ciudad deCórdoba, Argentina.Población, material y métodos. Este estudio de incidenciase realizó entre diciembre de 1999 y noviembrede 2002.Se obtuvieron hemocultivos en todos los pacientesde 2 a 23 meses de edad con sospecha de la enfermedad(temperatura axilar 39 ºC, sospecha clínica deneumonía o sospecha clínica de otra enfermedadinvasiva por Streptococcus pneumoniae). A los pacientescon sintomatología respiratoria y temperatura<39 °C, se les realizó radiografía de tórax y a losque presentaban neumonías con condensación, seles realizó hemocultivo.Tanto la información demográfica y patológica comola evolución de la enfermedad se consignaron enuna hoja de toma de datos.Resultados. La incidencia global de enfermedad invasivapor S. pneumoniae fue de 206,8 por 105/año,mayor en los pacientes de 6 a 17 meses. Entre lasformas de presentación de la enfermedad se encontraron:47,5 por ciento (IC 95 por ciento 40,0 menos 55,0) de bacteriemia sinfoco; 45,8 por ciento (IC 95 por ciento 38,4 menos 53,4) de neumonía; 3,9 por ciento (IC 95 por ciento 1,7 menos 8,2) de meningitis y 2,8 por ciento (IC 95 por ciento1,0 menos 6,7) de abscesos. El serotipo más frecuente fue el 14en el 45,6 por ciento de los aislamientos, seguido del 6B y 1con ambos en el 10,8 por ciento de los casos. Durante lavigilancia se encontró un 68 por ciento de cepas sensibles,26 por ciento con resistencia intermedia y por ciento resistentes apenicilina.Conclusiones. La tasa de incidencia de la enfermedadinvasiva por S. pneumoniae en niños de Córdobase sitúa en valores elevados en comparación conLatinoamérica y Europa, probablemente reveladapor la pesquisa de la enfermedad, que en esteestudio se realizó en pacientes ambulatorios querepresentaron más de la mitad del total de aislamientos.Palabras clave: incidencia, enfermedad invasiva,pesquisa